جهش‌های جدید: در بسیاری از موارد، این حذف به صورت جدید ایجاد می‌شود و نه از والدین به ارث می‌رسد. افراد مبتلا ممکنه مشکلاتی مثل ناهنجاری‌های قلبی،نقص‌های عصبی،مشکلات عضلانی و مشکلات سیستم ادراری داشته باشند.

هیچ درمان قطعی هم برای این سندروم وجود نداره ولی میتونن با گفتار درمانی،کاردرمانی و مراقبت های ویژه مدیریتش کنن. این سندروم یه اختلال نادر هست توی منابع مختلف میتونه گزارش ها متفاوت باشه ولی این سندروم توی دسته کم شیوع ها قرار میگیره

حالا کسایی که این سندروم رو دارن چرا صداشون اونجوری میشه؟چون دچار اختلالات سیستم عصبی-عضلانی میشنن و بخاطر حذف ژن که شده مراکز عصبی که توی تولید صدا نقش دارن یا رشد نمیکنن یا ناقص رشد میکنن

ویژگی های فیزیکی ریزتر که بهش فنوتیپ میگن هم بعضی از ویژگی های چهره معمولا بصورت الگوی نسبی دیده میشه،البته تو همه بیمار ها نیست در ناحیه چشم و صورت: چین اپی‌کانتوس (epicanthal folds) یا فرم ابرو و پل بینی خاص گزارش میشه توی بینی و دهان: پل بینی صاف‌تر،بینی کوچک‌تر یا متفاوت،دهان کوچک و تغییرات در فرم فک

تویِ گوش‌ها شکل غیرطبیعی گوش یا قرارگیری متفاوت و گاهی گزارش‌های بالینی درباره ساختار گوش در غربالگری وجود داره در تنه و اندام‌ها تو بعضی از کودکان:کاهش تون عضلانی مشکلات قامت یا حرکت دیده میشه معمولاً کاهش تون عضلانی (hypotonia) تو نوزادی/کودکی مطرح می‌شود. پیامدهاشم: تأخیر در راه رفتن سختی در تعادل و نیاز به فیزیوتراپی هست

🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐🛐

فرشته‌اسمانی

منو میگههه

واهاییی

اررره

Angel