📝 #برای_مطالعه 🔴 پروژه ژمیران 🔍 تنوع اقوام و میزان بالای ازدواج فامیلی در ایران: لزوم، آغاز و اتمام پروژه ساخت ژنوم مرجع ایرانیان 🖊 بشر از دیرباز، جهت ارتقاء وضعیت سلامت خود و جامعه، به دنبال کشف روابط علت و معلولی مابین عوامل احتمالی خطرساز و بروز بیماری‌ها بوده است. از این‌رو در تلاش است که تمامی این عوامل از جمله توارث و محیط را بررسی نموده تا با شناخت عوامل ارثی و چگونگی تقابل آن با عوامل محیطی بتواند گامی در جهت بهبود وضعیت سلامت بردارد. 📚 کتاب بزرگ ژنوم انسان در اولین پروژه بزرگ ژنوم انسانی در طول سیزده سال خوانده شد، این کتاب را شاید بتوان به دو بخش اصلی و مهم تقسیم نمود: ۱) بخش‌هایی از این رمز‌های ژنتیکی که کنار هم قرار گرفتن آنها منجر به تشکیل ساختار ژن‌های سازنده‌ی پروتئین می‌شوند. ۲) بخش‌های غیر ناحیه کد کننده پروتئین. بشر برای یافتن پاسخ به این سوال که آیا این کتاب می‌تواند به عنوان مرجع و برای همه‌ی افراد قرار گیرد یا خیر، پروژه بین‌المللی با نام HapMap به منظور تخمین بلوک‌های هاپلوتایپی بر روی۲۷۰ نمونه ژنومی از جمعیت‌های اروپایی، آفریقایی و آسیایی آغاز کرد. نتایج این بررسی و مطالعات بعدی نشان داد که بیش از ۸۸ میلیون منطقه ژنتیکی جدید در ژنوم انسانی قابل شناسایی است که حدود ۱۲ میلیون از این تغییرات به صورت رایج در تمامی جوامع مشاهده شده‌اند. 🔬 پس از پایان پروژه ژنوم انسان و با افزایش هر چه بیشتر اطلاعات توالی‌یابی‌ جمعیت‌های مختلف در سراسر دنیا، نیاز به همسان‌سازی داده‌ها افزایش یافته است. از این رو نسخه‌های مختلف ژنوم هر چند ماه یک بار بعد از همسان‌سازی داده‌های مستخرج از پژوهش‌های معتبر جهانی در سایت‌های جهانی در دسترس محققین این حوزه قرار می‌گیرند. برخی کشور‌ها بدلیل خاص بودن ساختار ژنتیکی، مجبور به استفاده از نقشه ژنتیکی مختص خود شده‌اند با تغییرات ژنتیکی خاص آن جامعه را بهتر تخمین بزنند. 🧪 ایران کشوری با مساحت ۱,۶۴۸,۱۹۵ کیلومتر مربع به علت ساختارهای جغرافیایی و فرهنگی و همچنین سابقه تاریخی بیش از ۷۰۰۰ سال تمدن دارای تنوع اقوام است. ساختار‌های فرهنگی و دینی در این کشور در طی سال‌ها موجب شده است نرخ ازدواج فامیلی در داخل و یا بین اقوام افزایش یابد. دو فاکتور تعدد قومیت‌ها و نرخ بالای ازدواج فامیلی منجر به گمانه‌زنی‌هایی برای تفاوت هویتی ساختار ژنومی جمعیت در این منطقه در مقایسه با دیگر جوامع شده است. 🔻در حال حاضر و در گام نخست، بررسی‌ها بر روی نمونه بی‌نام از ۸۰۰ فرد از ۸ گروه مختلف نژادی در ایران بررسی صورت گرفته است؛ این نمونه‌ها از ۱۰۰ فرد سالم از هر گروه نژادی عمدتاً بالای ۳۵ سال گرفته شده که شامل فارس ایرانی، آذری ایرانی، کرد ایرانی، عرب ایرانی، لر ایرانی، بلوچ ایرانی، ساکنین خلیح فارس و ترکمن ایرانی است. ▫️نواحی کد کننده ژنوم این نمونه‌ها با استفاده از کیت Agilent SureSelect V6 غنی‌سازی شده و توالی‌یابی با استفاده از دستگاه توالی یاب ایلومینا انجام شده است. ▫️در این پایگاه داده، قابلیت جست و جو بر اساس نام ژن، transcript ، واریانت، واریانت‌های چند آللی، region و نیز نژاد وجود دارد. این داده‌ها منابع بسیار غنی برای تحقیقات پزشکی و مطالعات همراهی در سطح ژنومی وسیع را تامین می‌کند. اطلاعات در زمینه واریانت‌های دی‌ان‌ای، مشاهده شده در این نمونه‌های سالم، در گروه‌های مختلف نژادی تامین‌کننده شواهدی قوی و قابل اطمینان‌تر، خصوصاً در زمینه ارزیابی بیماری‌زا بودن واریاسیون‌های ژنومیک مشاهده شده در بیماران است. ✍️ هادی بامهر - دانشجوی دکترای بیوتکنولوژی پزشکی انیستیتو پاستور تهران اندیشه‌جویان استاد حسن عباسی 📡 @Hasanabbasi_students